Enfermedad de Wilson: reporte de caso / Wilson's disease: case report

Antecedentes: La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, fue primeramente descrita por el neurólogo británico Kinnier Wilson en 1912. La prevalencia estimada de la enfermedad de Wilson es de 1 caso en 30,000 nacimientos en la mayoría de las poblaciones. Algu- nos estudios sugieren que hombres y mujeres son afectados por igual. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son predominantemente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas, y algunos pacientes pueden tener una combinación de ellas. Las Guías de Práctica Clínica de enfermedad de Wilson recomiendan penicilamina, trientina, zinc, tetratiomolibdato y dimercaprol como medicamentos. Caso clínico: Se presenta un caso clínico de paciente femenina de 32 años de edad que presentó temblor en miembros superiores, progresivo, bilateral de reposo e intención, que llegó a dificultarle la escritura. Dos meses después la paciente nota trastornos de la marcha, con torpeza, lateropulsión, y posición distónica de pie izquierdo, durante la evolución se agrega hipofonía y disfagia, tanto para só- lidos como líquidos, dificultando pero no impidiendo alimentación, además lentitud mental y trastorno de estado de ánimo. Se le indicó penicilamina y hubo mejoría en su sintomatología en las siguientes consultas. Conclusiones: El pronóstico para los pacientes que tienen buena adherencia al tratamien- to es excelente, incluso en algunos que ya tienen enfermedad hepática avanzada por la enfermedad...(AU)

Series de casos de malformación de Arnold Chiari: Hospital Nacional Mario Catarino Rivas, 2008-2018 / Arnold Chiaris malformation case series: Hospital Nacional Mario Catarino Rivas, 2008-2018

La malformación de Arnold Chia-ri (MAC) es una enfermedad por primera vez descrita en 1883 y clasificada en 1891 en cuatro grupos.Se ha reportado una prevalencia de malformación de Chiari tipo 1 de 0.24-0.9% de los adultos que se realizan un resonancia magnética cerebral por cualquier motivo. Los sín-tomas se relacionan a hidrocefalia obstructiva, movimientos oculares anormales y mielomeningocele espinal. Su causa es multifactorial y las manifestaciones clínicas muy variadas. Se relaciona con síndromes de craneosinostosis, síndromes osteopáticos, desórdenes del tejido conectivo, anomalías vertebrales, anomalías cráneofaciales, síndrome de Williams, síndrome de Noonan y neurofibromatosis. El diagnóstico se realiza por resonancia magnética.Casos clínicos: Se presenta una serie de 3 casos de pacientes que acudieron al Hospital Mario Catarino Rivas (HMCR) en el periodo de 2008-2018. El motivo de consulta fue diferente en cada paciente, siendo: vómito, pérdida de fuerza muscular, disfagia, dolor en miembro superior derecho, paresia y parestesia de miembro inferior y ataxia, aumento del perímetro cefálico. El tipo de malformación fue tipo1 en dos casos, tipo2 en un caso.Solo dos de los pacientes se operaron, teniendo evolución posquirúrgica satisfactoria. Conclusión: La MAC es una patología poco estudiada en el país. No existe una forma de presentación global, por lo que siempre hay que tenerla en cuenta cuando se presente un paciente con alguna de esta sintomatología...(AU)